Træk

Yellow bumps of fatty deposits on skin

Klinisk navn: Xanthomatosis

The presence of multiple xanthomas (xanthomata) in the skin. Xanthomas are yellowish, firm, lipid-laden nodules in the skin.

HPO HP:0000991

Også kaldet: Xanthomata
Kropssystem: Abnormality of the integument

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/xanthomatosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Yellow bumps of fatty deposits on skin, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

18 gener knyttet til Yellow bumps of fatty deposits on skin

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Yellow bumps of fatty deposits on skin ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Altid	I 1 tilstand
LMNAlamin A/C	Altid	I 4 tilstande
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstande
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstande
APOA1apolipoprotein A1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
APOBapolipoprotein B	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
LDLRlow density lipoprotein receptor	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
APOEapolipoprotein E	Ikke registreret	I 1 tilstand
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1	Ikke registreret	I 1 tilstand
NOTCH3notch receptor 3	Ikke registreret	I 1 tilstand
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Ikke registreret	I 2 tilstande
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Localized skin lesion

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.