Gen
CCT3
chaperonin containing TCP1 subunit 3
- HGNC 1616↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163468↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7203↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q22
- Koordinater
- Kromosom 1: 156.308.968–156.338.292 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 29,3 kb
- Protein
- 545 aminosyrer
- Også kendt som
- Cctg
- Tidligere symboler
- TRIC5
- MANE Select-transkript
- ENST00000295688.8NM_005998.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CCT3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CCT3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CCT3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2 kb af genets 29,3 kb; 1.638 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CCT3
1
position i CCT3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 29,3 kb af CCT3, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.
Træk knyttet til CCT3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CCT3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Autism
- Cerebral palsy
- CNS hypomyelination
Vis 12 træk mere
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Reduced cerebral white matter volume
- Restlessness
- Severe global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CCT3-genet: chaperonin containing TCP1 subunit 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cct3
Dante Labs. CCT3-genet: chaperonin containing TCP1 subunit 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cct3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger