Træk
Limb muscle weakness
Reduced strength and weakness of the muscles of the arms and legs.
Resumé
- Også kaldet
- Limb weakness
Read the genes linked to Limb muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test66 gener knyttet til Limb muscle weakness
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Limb muscle weakness ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ATP7BATPase copper transporting beta | Altid | I 1 tilstand |
| CFL2cofilin 2 | Altid | I 1 tilstand |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Altid | I 1 tilstand |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Altid | I 1 tilstand |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Altid | I 1 tilstand |
| GAAalpha glucosidase | Altid | I 1 tilstand |
| GUK1guanylate kinase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Altid | I 1 tilstand |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Altid | I 1 tilstand |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Altid | I 1 tilstand |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Altid | I 2 tilstande |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Altid | I 1 tilstand |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Altid | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Altid | I 2 tilstande |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Altid | I 1 tilstand |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Altid | I 1 tilstand |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AMPD3adenosine monophosphate deaminase 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DYMdymeclin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| KLHL41kelch like family member 41 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYPNmyopalladin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NEBnebulin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TPM3tropomyosin 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BTDbiotinidase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 26 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| GANgigaxonin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ARandrogen receptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CCNFcyclin F | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MFN2mitofusin 2 | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| MPZmyelin protein zero | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PRXperiaxin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TK2thymidine kinase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger