Træk
Poikiloderma
Poikiloderma refers to a patch of skin with (1) reticulated hypopigmentation and hyperpigmentation, (2) wrinkling secondary to epidermal atrophy, and (3) telangiectasias.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the integument
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Poikiloderma, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test25 gener knyttet til Poikiloderma
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Poikiloderma ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Altid | I 2 tilstande |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Altid | I 1 tilstand |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Altid | I 1 tilstand |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Altid | I 2 tilstande |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altid | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Altid | I 2 tilstande |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Altid | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Altid | I 5 tilstande |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| POLHDNA polymerase eta | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CD28CD28 molecule | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BLMBLM RecQ like helicase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTX2metaxin 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger