Træk
Thin ribs
Ribs with a reduced diameter.
Resumé
- Også kaldet
- Slender ribs
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Thin ribs, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test54 gener knyttet til Thin ribs
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Thin ribs ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Altid | I 2 tilstande |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Altid | I 2 tilstande |
| DNM2dynamin 2 | Altid | I 2 tilstande |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Altid | I 1 tilstand |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Altid | I 1 tilstand |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Altid | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BIN1bridging integrator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CUL7cullin 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYF6myogenic factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KLHL40kelch like family member 40 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KLHL41kelch like family member 41 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMOD3leiomodin 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTM1myotubularin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTX2metaxin 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEBnebulin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Vis 14 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RTTNrotatin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| WNT1Wnt family member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger