ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Multiple joint contractures, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test76 gener knyttet til Multiple joint contractures
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Multiple joint contractures ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Altid | I 1 tilstand |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Altid | I 1 tilstand |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Altid | I 1 tilstand |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Altid | I 1 tilstand |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DOK7docking protein 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GLDNgliomedin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIF21Akinesin family member 21A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KLC2kinesin light chain 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NUP88nucleoporin 88 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOSC9exosome component 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYOTmyotilin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RTTNrotatin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
Vis 36 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| SELENONselenoprotein N | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TTNtitin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNF113Aring finger protein 113A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGM1transglutaminase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger