Træk
Abnormality of the chest
Klinisk navn: Abnormal thorax morphology
Any abnormality of the thorax (the region of the body formed by the sternum, the thoracic vertebrae and the ribs).
Resumé
- Også kaldet
- Abnormality of the thorax, Structural abnormality of the chest wall
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Abnormality of the chest, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test49 gener knyttet til Abnormality of the chest
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormality of the chest ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| WRNWRN RecQ like helicase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KLHL40kelch like family member 40 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KLHL41kelch like family member 41 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMOD3leiomodin 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NEBnebulin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SFTPBsurfactant protein B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SFTPCsurfactant protein C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TPM3tropomyosin 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VDRvitamin D receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETBP1SET binding protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 9 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
- Abnormality of the sternum57 gener
- Shorter than typical length between neck and abdomen51 gener
- Small chest47 gener
- Abnormal collarbone32 gener
- Abnormality of the shoulder17 gener
- Abnormality of the rib cage11 gener
- Abnormal thoracic spine morphology2 gener
- Abnormality of the shoulder blade2 gener
- Absent/small outermost thorax bone2 gener
- Thoracoabdominal wall defect1 gen
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger