Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SGCD

sarcoglycan delta

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q33.2-q33.3
Koordinater
Kromosom 5: 156.327.164–156.767.788 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 440,6 kb
Protein
290 aminosyrer
Også kendt som
DAGD, LGMD2F, CMD1L
MANE Select-transkript
ENST00000337851.9NM_000337.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Dilateret kardiomyopati

    • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

  • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

    • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SGCD opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 5, med en klamme ved SGCD. SGCD og 7 gener i nærheden på kromosom 5, fra 155.886.539 til 157.208.413.Kromosom 55q33.2-q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbSGCD: 156.327.164–156.767.788, fremadrettet-strengSGCDPPP1R2B: 156.850.295–156.852.528, fremadrettet-strengPPP1R2BTIMD4: 156.918.639–156.963.230, omvendt-strengTIMD4HAVCR1: 157.025.939–157.069.396, omvendt-strengHAVCR1HAVCR2: 157.085.422–157.142.869, omvendt-strengHAVCR2MED7: 157.134.848–157.159.019, omvendt-strengMED7ITK: 157.142.933–157.255.185, fremadrettet-strengITKGARIN3: 157.161.846–157.166.264, omvendt-strengGARIN3Diagram af SGCD: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 3: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 156.327.164–156.327.232, 69 baserExon 2: 156.329.534–156.329.579, 46 baserExon 3: 156.344.489–156.344.677, 189 baserExon 4: 156.508.601–156.508.702, 102 baser. 1 variant med en side i exon 4. Vis demExon 5: 156.589.231–156.589.318, 88 baserExon 6: 156.594.932–156.595.051, 120 baser. 1 variant med en side i exon 6. Vis demExon 7: 156.647.464–156.647.536, 73 baserExon 8: 156.757.581–156.757.704, 124 baserExon 9: 156.759.217–156.767.788, 8.572 baser1595′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,4 kb af genets 440,6 kb; 873 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SGCD

47

positioner i SGCD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 440,6 kb af SGCD, inklusive introner, og ikke kun de 9,4 kb eksoner.

Varianter med en side (2)

Her vises de SGCD-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
R97Xc.289C>TExon 4156.508.697Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R165Xc.493C>TExon 6156.595.042Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SGCD-genet: sarcoglycan delta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sgcd

Vancouver

Dante Labs. SGCD-genet: sarcoglycan delta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sgcd

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test