Træk
Myotonia
An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation.
Resumé
- Også kaldet
- Delayed relaxation of muscle fibers after contraction, Delayed relaxation of muscle fibres after contraction
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Myotonia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test24 gener knyttet til Myotonia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Myotonia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Altid | I 3 tilstande |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Altid | I 8 tilstande |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| EMDemerin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DMPKDM1 protein kinase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger