Træk
Short chin
Decreased vertical distance from the vermilion border of the lower lip to the inferior-most point of the chin.
Resumé
- Også kaldet
- Decreased height of chin, Short lower third of face, Small chin, Vertical deficiency of chin, Vertical hypoplasia of chin
- Kropssystem
- Abnormality of head or neck
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Short chin, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test77 gener knyttet til Short chin
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Short chin ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Altid | I 1 tilstand |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Altid | I 1 tilstand |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Altid | I 1 tilstand |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Altid | I 1 tilstand |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Altid | I 1 tilstand |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Altid | I 2 tilstande |
| LMNAlamin A/C | Altid | I 2 tilstande |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Altid | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Altid | I 1 tilstand |
| PAPPA2pappalysin 2 | Altid | I 1 tilstand |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Altid | I 1 tilstand |
| RPL17ribosomal protein L17 | Altid | I 1 tilstand |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Altid | I 1 tilstand |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Altid | I 1 tilstand |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DSTdystonin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNF13ring finger protein 13 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 37 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nogle gange (5–29 %) | I 3 tilstande |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 3 tilstande |
| FBXO31F-box protein 31 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Sjældent (1–4%) | I 2 tilstande |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EDAectodysplasin A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NFIAnuclear factor I A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger