Gen
TCAP
titin-cap
- HGNC 11610(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000173991(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8557(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q12
- Koordinater
- Kromosom 17: 39.665.349–39.666.554 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 1,2 kb
- Protein
- 167 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- T-cap, TELE, telethonin, CMD1N
- Tidligere symboler
- LGMD2G
- MANE Select-transkript
- ENST00000309889.3NM_003673.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TCAP og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Dilateret kardiomyopati
Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.
Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)
Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er TCAP opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1 kb af genets 1,2 kb; 504 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TCAP
27
positioner i TCAP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 1,2 kb af TCAP, inklusive introner, og ikke kun de 1 kb eksoner.
Træk knyttet til TCAP
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TCAP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Loss of fat tissue in localized area
- Muscle tissue disease
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Distal lower limb amyotrophy
- Increased connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TCAP-genet: titin-cap. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tcap
Dante Labs. TCAP-genet: titin-cap [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tcap
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger