Varianter
LMNA-varianter
Her findes de 34 LMNA-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A242V | c.725C>T | Exon 4 | 156.134.890 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.768G>A | Exon 4 | 156.134.933 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1157+2T>A | Intron 6 | 156.136.123 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1608+1G>A | Intron 9 | 156.137.233 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1698+13C>A | Intron 10 | 156.137.756 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| E161K | c.481G>A | Exon 2 | 156.130.741 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E317K | c.949G>A | Exon 6 | 156.135.913 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E358K | c.1072G>A | Exon 6 | 156.136.036 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R62G | c.184C>G | Exon 1 | 156.115.102 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R190Q | c.569G>A | Exon 3 | 156.134.458 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R216C | c.646C>T | Exon 4 | 156.134.811 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R249Q | c.746G>A | Exon 4 | 156.134.911 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R249W | c.745C>T | Exon 4 | 156.134.910 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R298C | c.892C>T | Exon 5 | 156.135.268 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R321X | c.961C>T | Exon 6 | 156.135.925 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R331Q | c.992G>A | Exon 6 | 156.135.956 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R335W | c.1003C>T | Exon 6 | 156.135.967 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R349W | c.1045C>T | Exon 6 | 156.136.009 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R377C | c.1129C>T | Exon 6 | 156.136.093 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R377H | c.1130G>A | Exon 6 | 156.136.094 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R377L | c.1130G>T | Exon 6 | 156.136.094 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R453W | c.1357C>T | Exon 7 | 156.136.413 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R471H | c.1412G>A | Exon 8 | 156.136.952 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R482Q | c.1445G>A | Exon 8 | 156.136.985 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R482W | c.1444C>T | Exon 8 | 156.136.984 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R527C | c.1579C>T | Exon 9 | 156.137.203 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R527H | c.1580G>A | Exon 9 | 156.137.204 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R541C | c.1621C>T | Exon 10 | 156.137.666 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R541H | c.1622G>A | Exon 10 | 156.137.667 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R582C | c.1744C>T | Exon 11 | 156.138.533 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R582H | c.1745G>A | Exon 11 | 156.138.534 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| S583L | c.1748C>T | Exon 11 | 156.138.537 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| T528K | c.1583C>A | Exon 9 | 156.137.207 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| T655Nfs*49 | c.1961dup | Exon 11 | 156.138.749 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |