Træk
Skin degeneration
Klinisk navn: Dermal atrophy
Partial or complete wasting (atrophy) of the skin.
Resumé
- Også kaldet
- Atrophic skin, Skin atrophy
- Kropssystem
- Abnormality of the integument
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Skin degeneration, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test39 gener knyttet til Skin degeneration
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Skin degeneration ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Altid | I 3 tilstande |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Altid | I 1 tilstand |
| KLHL24kelch like family member 24 | Altid | I 1 tilstand |
| WRNWRN RecQ like helicase | Altid | I 1 tilstand |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Altid | I 4 tilstande |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| HCCSholocytochrome c synthase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LMNAlamin A/C | Meget ofte (80–99 %) | I 4 tilstande |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TERCtelomerase RNA component | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PLECplectin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLHDNA polymerase eta | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MGPmatrix Gla protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ikke registreret | I 2 tilstande |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger