Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ARSL

arylsulfatase L

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp22.33
Koordinater
Kromosom X: 2.934.521–2.964.341 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 29,8 kb
Protein
589 aminosyrer
Tidligere symboler
CDPX, CDPX1, ARSE
MANE Select-transkript
ENST00000381134.9NM_000047.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser ARSL endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er ARSL opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved ARSL. ARSL og 9 gener i nærheden på kromosom X, fra 2.449.431 til 3.449.430.Kromosom XXp22.33p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q282,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbDHRSX: 2.217.548–2.502.805, omvendt-strengDHRSXZBED1: 2.486.169–2.502.862, omvendt-strengZBED1CD99: 2.690.988–2.741.312, fremadrettet-strengCD99XG: 2.751.798–2.816.500, fremadrettet-strengXGGYG2: 2.828.571–2.911.025, fremadrettet-strengGYG2ARSD: 2.903.972–2.929.405, omvendt-strengARSDARSL: 2.934.521–2.964.341, omvendt-strengARSLARSH: 3.006.546–3.034.111, fremadrettet-strengARSHARSF: 3.040.235–3.112.822, fremadrettet-strengARSFMXRA5: 3.308.228–3.347.100, omvendt-strengMXRA5Diagram af ARSL: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 11: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2.934.521–2.935.190, 670 baserExon 10: 2.936.742–2.936.863, 122 baserExon 9: 2.938.095–2.938.257, 163 baserExon 8: 2.943.065–2.943.199, 135 baserExon 7: 2.945.998–2.946.134, 137 baserExon 6: 2.949.304–2.949.727, 424 baserExon 5: 2.953.143–2.953.265, 123 baserExon 4: 2.955.416–2.955.537, 122 baserExon 3: 2.958.274–2.958.435, 162 baserExon 2: 2.960.378–2.960.420, 43 baserExon 1: 2.964.224–2.964.341, 118 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 29,8 kb; 1.770 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ARSL

31

positioner i ARSL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

10 af dem (32 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (10 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 29,8 kb af ARSL, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ARSL-genet: arylsulfatase L. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/arsl

Vancouver

Dante Labs. ARSL-genet: arylsulfatase L [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/arsl

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test