Gen
LMX1B
LIM homeobox transcription factor 1 beta
- HGNC 6654↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136944↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4010↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q33.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 126.613.928–126.701.032 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 87,1 kb
- Protein
- 402 aminosyrer
- Tidligere symboler
- NPS1
- MANE Select-transkript
- ENST00000373474.9NM_001174147.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LMX1B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser LMX1B endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er LMX1B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,3 kb af genets 87,1 kb; 1.209 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LMX1B
39
positioner i LMX1B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 87,1 kb af LMX1B, inklusive introner, og ikke kun de 6,3 kb eksoner.
Træk knyttet til LMX1B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LMX1B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Abnormality of fingers or toes
- Absent distal interphalangeal creases
- Dislocated kneecap
- Abnormality of the elbow
- Abnormality of the knee
- Bilateral coxa valga
- Club feet
- Dropped arches
Vis 28 træk mere
- Elbow flexion contracture
- Equinovarus deformity
- Fixed elbow flexion
- Limited elbow extension
- Small kneecap
- Abnormal kneecap
- Abnormality of the shankbone
- Abnormality of the thighbone
- Absent kneecap
- Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Inability to straighten knee
- Knee joint over-flexibility
- Limited pronation/supination of forearm
- Outward turned elbows
- Proximal finger joint hyperextensibility
- Shortening of the achilles tendon
- Single transverse palmar crease
- Talipes calcaneovalgus
- Talipes calcaneovarus
- Talipes equinovalgus
- Absent biceps
- Absent quads
- Absent triceps
- Disproportionate prominence of the femoral medial condyle
- Elongated radius
- Hypoplastic radial head
Abnormality of head or neck
- Abnormal shape of the opening between the eyelids
- Broad chin
- Bulbous nose
- Decreased volume of lip
- Full cheeks
- Large forehead
- Round face
- Abnormally small head
Vis 16 træk mere
Abnormality of the integument
- Abnormality of the nail
- Atypical nail growth
- Abnormal fingernail development
- Abnormal hair pattern
- Abnormal toenail development
- Antecubital pterygium
- Absent nails
- Grooved nails
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LMX1B-genet: LIM homeobox transcription factor 1 beta. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lmx1b
Dante Labs. LMX1B-genet: LIM homeobox transcription factor 1 beta [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lmx1b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger