İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MYBPC1

myosin binding protein C1

Özet

Sitogenetik konum
12q23.2
Koordinatlar
Kromozom 12: 101.594.971–101.686.028 (GRCh38)
Eksonlar
91,1 kb boyunca 32 ekson
Protein
1.171 amino asit
Diğer adları
ssMyBP-C
MANE Select transkripti
ENST00000361466.7NM_002465.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu MYBPC1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

MYBPC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, MYBPC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MYBPC1 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 12 üzerinde, 101.140.500 ile 102.140.499 arasında.Kromozom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbSLC5A8: 101.155.188–101.210.243, geri iplikSLC5A8UTP20: 101.280.095–101.386.618, ileri iplikUTP20ARL1: 101.365.309–101.407.794, geri iplikARL1SPIC: 101.474.914–101.487.135, ileri iplikSPICMYBPC1: 101.594.971–101.686.028, ileri iplikMYBPC1CHPT1: 101.696.947–101.778.461, ileri iplikCHPT1SYCP3: 101.728.646–101.739.534, geri iplikSYCP3GNPTAB: 101.744.032–101.830.984, geri iplikGNPTABDRAM1: 101.877.290–102.012.136, ileri iplikDRAM1WASHC3: 102.011.737–102.062.149, geri iplikWASHC3NUP37: 102.069.969–102.120.258, geri iplikNUP37PARPBP: 102.120.122–102.197.531, ileri iplikPARPBPMYBPC1 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 32 eksonEkzon 11: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 101.594.971–101.595.095, 125 bazEkson 2: 101.614.496–101.614.531, 36 bazEkson 3: 101.617.202–101.617.243, 42 bazEkson 4: 101.626.872–101.626.910, 39 bazEkson 5: 101.627.769–101.627.804, 36 bazEkson 6: 101.629.434–101.629.544, 111 bazEkson 7: 101.631.571–101.631.719, 149 bazEkson 8: 101.632.021–101.632.138, 118 bazEkson 9: 101.634.554–101.634.605, 52 bazEkson 10: 101.636.672–101.636.728, 57 bazEkson 11: 101.642.419–101.642.585, 167 bazEkson 12: 101.644.664–101.644.796, 133 bazEkson 13: 101.646.763–101.646.887, 125 bazEkson 14: 101.648.045–101.648.150, 106 bazEkson 15: 101.649.260–101.649.426, 167 bazEkson 16: 101.651.231–101.651.393, 163 bazEkson 17: 101.652.678–101.652.784, 107 bazEkson 18: 101.653.115–101.653.248, 134 bazEkson 19: 101.659.672–101.659.831, 160 bazEkson 20: 101.661.158–101.661.262, 105 bazEkson 21: 101.662.358–101.662.546, 189 bazEkson 22: 101.663.426–101.663.560, 135 bazEkson 23: 101.667.732–101.667.899, 168 bazEkson 24: 101.670.321–101.670.409, 89 bazEkson 25: 101.673.427–101.673.622, 196 bazEkson 26: 101.675.292–101.675.431, 140 bazEkson 27: 101.677.235–101.677.394, 160 bazEkson 28: 101.678.102–101.678.238, 137 bazEkson 29: 101.680.343–101.680.529, 187 bazEkson 30: 101.682.604–101.682.662, 59 bazEkson 31: 101.684.382–101.684.424, 43 bazEkson 32: 101.685.582–101.686.028, 447 baz151015202530325′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 91,1 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.516 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MYBPC1 genini nasıl okur

10

MYBPC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MYBPC1 genindeki 91,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MYBPC1 geni: myosin binding protein C1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mybpc1

Vancouver

Dante Labs. MYBPC1 geni: myosin binding protein C1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mybpc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al