İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ALPK3

alpha kinase 3

Özet

Sitogenetik konum
15q25.3
Koordinatlar
Kromozom 15: 84.817.356–84.873.479 (GRCh38)
Eksonlar
56,1 kb boyunca 14 ekson
Protein
1.705 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
MAK, KIAA1330, Midori
MANE Select transkripti
ENST00000258888.6NM_020778.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Hipertrofik Kardiyomiyopati

      • Otozomal dominant

        Buna bağlı 62 gen arasından biri

        Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

    Kalıtım

    Otozomal dominant
    Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

    ALPK3 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 15, ALPK3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ALPK3 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 15 üzerinde, 84.345.418 ile 85.345.417 arasında.Kromozom 1515q25.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.384,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbZSCAN2: 84.600.986–84.627.796, ileri iplikZSCAN2WDR73: 84.639.283–84.654.343, geri iplikWDR73NMB: 84.655.129–84.661.271, geri iplikNMBSEC11A: 84.669.529–84.716.466, geri iplikSEC11AZNF592: 84.748.348–84.806.445, ileri iplikZNF592ALPK3: 84.817.356–84.873.479, ileri iplikALPK3SLC28A1: 84.884.569–84.975.691, ileri iplikSLC28A1PDE8A: 84.980.440–85.139.244, ileri iplikPDE8AALPK3 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 84.817.356–84.817.595, 240 bazEkson 2: 84.823.330–84.823.368, 39 bazEkson 3: 84.827.484–84.827.605, 122 bazEkson 4: 84.838.980–84.839.097, 118 bazEkson 5: 84.839.702–84.840.932, 1.231 bazEkson 6: 84.856.392–84.858.555, 2.164 bazEkson 7: 84.859.243–84.859.390, 148 bazEkson 8: 84.859.776–84.859.903, 128 bazEkson 9: 84.860.037–84.860.072, 36 bazEkson 10: 84.862.635–84.862.915, 281 bazEkson 11: 84.863.552–84.863.640, 89 bazEkson 12: 84.864.442–84.864.665, 224 bazEkson 13: 84.867.317–84.867.365, 49 bazEkson 14: 84.868.111–84.873.479, 5.369 baz124681012145′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 56,1 kb uzunluğunun 10,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.118 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi ALPK3 genini nasıl okur

    83

    ALPK3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, ALPK3 genindeki 56,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ALPK3 geni: alpha kinase 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alpk3

    Vancouver

    Dante Labs. ALPK3 geni: alpha kinase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alpk3

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al