İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KRT1

keratin 1

Özet

Sitogenetik konum
12q13.13
Koordinatlar
Kromozom 12: 52.674.736–52.680.407 (GRCh38)
Eksonlar
5,7 kb boyunca 9 ekson
Protein
644 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
KRT1A
Önceki semboller
EHK1
MANE Select transkripti
ENST00000252244.3NM_006121.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

    • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

      Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

  • Kalıtsal İhtiyozlar

    • Curth-Macklin ikiyozu (iktiyosis hystrix)Otozomal dominant

      Eklemler, avuç içi ve ayak tabanları üzerinde sıklıkla görülen, sivri, hiperkeratotik pullanma ile seyreden nadir bir KRT1 keratinopatisidir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Epidermolitik iktiyozOtozomal dominant

      Doğumda kabarcıklarla başlayan, ardından kalınlaşmış ve oluklu pullanma ile seyreden bir keratin bozukluğudur (KRT1/KRT10).

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, cilt bakımına ve enfeksiyon önlemeye yol gösterir ve aile planlamasına bilgi sağlar.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

KRT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 12, KRT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KRT1 ve yakınındaki 32 gen, kromozom 12 üzerinde, 52.177.572 ile 53.177.571 arasında.Kromozom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbKRT80: 52.168.996–52.192.311, geri iplikKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, ileri iplikKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, ileri iplikKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, geri iplikKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, geri iplikKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, geri iplikKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, geri iplikKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, geri iplikKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, geri iplikKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, geri iplikKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, geri iplikKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, geri iplikKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, geri iplikKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, geri iplikKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, geri iplikKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, geri iplikKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, geri iplikKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, geri iplikKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, geri iplikKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, geri iplikKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, geri iplikKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, geri iplikKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, geri iplikKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, geri iplikKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, geri iplikKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, geri iplikKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, ileri iplikKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, ileri iplikEIF4BTNS2: 53.046.969–53.064.621, ileri iplikTNS2SPRYD3: 53.064.316–53.079.414, geri iplikSPRYD3IGFBP6: 53.097.436–53.102.345, ileri iplikIGFBP6SOAT2: 53.103.457–53.124.538, ileri iplikSOAT2CSAD: 53.157.663–53.180.933, geri iplikCSADKRT1 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 52.674.736–52.675.617, 882 bazEkson 8: 52.675.710–52.675.744, 35 bazEkson 7: 52.676.275–52.676.495, 221 bazEkson 6: 52.677.059–52.677.184, 126 bazEkson 5: 52.677.316–52.677.480, 165 bazEkson 4: 52.677.650–52.677.745, 96 bazEkson 3: 52.678.163–52.678.223, 61 bazEkson 2: 52.678.542–52.678.756, 215 bazEkson 1: 52.679.758–52.680.407, 650 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,7 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.935 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KRT1 genini nasıl okur

10

KRT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KRT1 genindeki 5,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KRT1 geni: keratin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krt1

Vancouver

Dante Labs. KRT1 geni: keratin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/krt1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al