Özellik
Pit in front of the ear
Klinik adı: Preauricular pit
Small indentation anterior to the insertion of the ear.
Özet
- Diğer adları
- Ear pit, Preauricular earpits, Preauricular fistulas, Preauricular pits, Preauricular sinus
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Pit in front of the ear, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPit in front of the ear ile ilişkili 66 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Pit in front of the ear özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Her zaman | 5 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Her zaman | 1 durumda |
| PAX1paired box 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Her zaman | 2 durumda |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Her zaman | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SIX1SIX homeobox 1 | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| SIX5SIX homeobox 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ANK1ankyrin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GATA5GATA binding protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATA6GATA binding protein 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GSCgoosecoid homeobox | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDRkinase insert domain receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPHP3nephrocystin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
26 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDNRAendothelin receptor type A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MID1midline 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETD5SET domain containing 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPC3glypican 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde