Özellik
Short humerus
Underdevelopment of the humerus.
Özet
- Diğer adları
- Short long bone of upper arm, Short upper arms, Humeral hypoplasia, Humeral shortening, Hypoplastic humerus, Short humeri
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Short humerus, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alShort humerus ile ilişkili 36 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Short humerus özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FZD2frizzled class receptor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Her zaman | 1 durumda |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GSCgoosecoid homeobox | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIAA0753KIAA0753 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPC6glypican 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOGnoggin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde