İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Subglottic stenosis

HPO HP:0001607

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the respiratory system

Subglottic stenosis ile ilişkili 23 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Subglottic stenosis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
LAMA3laminin subunit alpha 3Çok sık (%80–99)1 durumda
CENPEcentromere protein ESık (%30–79)1 durumda
FLNAfilamin ASık (%30–79)1 durumda
LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3Sık (%30–79)1 durumda
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Sık (%30–79)2 durumda
NINnineinSık (%30–79)1 durumda
AFF4ALF transcription elongation factor 4Bazen (%5–29)1 durumda
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Bazen (%5–29)1 durumda
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Bazen (%5–29)2 durumda
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Bazen (%5–29)1 durumda
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1Bazen (%5–29)1 durumda
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Bazen (%5–29)1 durumda
PRTN3proteinase 3Bazen (%5–29)1 durumda
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Bazen (%5–29)1 durumda
ROBO1roundabout guidance receptor 1Bazen (%5–29)1 durumda
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Bazen (%5–29)1 durumda
SMAD2SMAD family member 2Bazen (%5–29)1 durumda
SOX9SRY-box transcription factor 9Bazen (%5–29)1 durumda
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinBazen (%5–29)2 durumda
EFL1elongation factor like GTPase 1Seyrek (%1–4)1 durumda
SNIP1Smad nuclear interacting protein 1Kaydedilmedi1 durumda
TBX3T-box transcription factor 3Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal larynx morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al