Özellik
Noisy breathing
Klinik adı: Stridor
Stridor is a high pitched sound resulting from turbulent air flow in the upper airway.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the respiratory system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Noisy breathing, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alNoisy breathing ile ilişkili 33 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Noisy breathing özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Her zaman | 1 durumda |
| DSTdystonin | Her zaman | 2 durumda |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Her zaman | 1 durumda |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Her zaman | 3 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CTSKcathepsin K | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MID1midline 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAX8paired box 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| TSPYL1TSPY like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde