Özellik
Large platelets
Klinik adı: Increased mean platelet volume
Average platelet volume above the upper limit of the normal reference interval.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Large platelets, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLarge platelets ile ilişkili 20 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Large platelets özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Her zaman | 1 durumda |
| ACTN1actinin alpha 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CDC42cell division cycle 42 | Her zaman | 2 durumda |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Her zaman | 1 durumda |
| GATA1GATA binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Her zaman | 2 durumda |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Her zaman | 2 durumda |
| TPM4tropomyosin 4 | Her zaman | 2 durumda |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TUBB1tubulin beta 1 class VI | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde