Özellik
Gray matter heterotopia
Heterotopia or neuronal heterotopia are macroscopic clusters of misplaced neurons (gray matter), most often situated along the ventricular walls or within the subcortical white matter.
Özet
- Diğer adları
- Gray matter heterotopias, Grey matter heterotopia, Grey matter heterotopias, Heterotopia, Heterotopias, Neuronal heterotopia
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Gray matter heterotopia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alGray matter heterotopia ile ilişkili 97 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Gray matter heterotopia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Her zaman | 1 durumda |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EML1EMAP like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Her zaman | 2 durumda |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Her zaman | 1 durumda |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Her zaman | 1 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Her zaman | 1 durumda |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CENPEcentromere protein E | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP135centrosomal protein 135 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP152centrosomal protein 152 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIF14kinesin family member 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MCPH1microcephalin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NUP37nucleoporin 37 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WDR62WD repeat domain 62 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
57 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MLH1mutL homolog 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCP1t-complex 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADD3adducin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| FKTNfukutin | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DCXdoublecortin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF2Akinesin family member 2A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde