İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Long neck

Increased inferior-superior length of the neck.

HPO HP:0000472

Özet

Diğer adları
Elongated neck, Increased length of neck, Cervical elongation, Increased cervical length
Vücut sistemi
Abnormality of head or neck

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Long neck ile ilişkili 10 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Long neck özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONHer zaman1 durumda
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseHer zaman2 durumda
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1Her zaman2 durumda
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2Her zaman1 durumda
POLR3ARNA polymerase III subunit ASık (%30–79)1 durumda
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Bazen (%5–29)1 durumda
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Seyrek (%1–4)1 durumda
ATP7AATPase copper transporting alphaKaydedilmedi1 durumda
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Kaydedilmedi1 durumda
FLNAfilamin AKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal neck morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al