Özellik
Poor nail formation
Klinik adı: Nail dystrophy
Onychodystrophy (nail dystrophy) refers to nail changes apart from changes of the color (nail dyschromia) and involves partial or complete disruption of the various keratinous layers of the nail plate.
Özet
- Diğer adları
- Dystrophic nails, Onychodystrophy
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Poor nail formation, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPoor nail formation ile ilişkili 130 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Poor nail formation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Her zaman | 1 durumda |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Her zaman | 5 durumda |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Her zaman | 13 durumda |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Her zaman | 3 durumda |
| DSG1desmoglein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HOXC13homeobox C13 | Her zaman | 1 durumda |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Her zaman | 6 durumda |
| KRT14keratin 14 | Her zaman | 7 durumda |
| KRT16keratin 16 | Her zaman | 2 durumda |
| KRT17keratin 17 | Her zaman | 2 durumda |
| KRT5keratin 5 | Her zaman | 7 durumda |
| KRT6Akeratin 6A | Her zaman | 3 durumda |
| KRT6Bkeratin 6B | Her zaman | 3 durumda |
| KRT85keratin 85 | Her zaman | 1 durumda |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Her zaman | 5 durumda |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Her zaman | 4 durumda |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Her zaman | 1 durumda |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Her zaman | 3 durumda |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Her zaman | 2 durumda |
| PKP1plakophilin 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PLECplectin | Her zaman | 4 durumda |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Her zaman | 1 durumda |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Her zaman | 6 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Her zaman | 4 durumda |
| TYMSthymidylate synthetase | Her zaman | 2 durumda |
| WNT10AWnt family member 10A | Her zaman | 1 durumda |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Her zaman | 2 durumda |
| WRNWRN RecQ like helicase | Her zaman | 1 durumda |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
90 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LIPNlipase family member N | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LSSlanosterol synthase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NPM1nucleophosmin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TERCtelomerase RNA component | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| TGM1transglutaminase 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AIREautoimmune regulator | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CD28CD28 molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTSCcathepsin C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DSPdesmoplakin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FOXN1forkhead box N1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| KRT1keratin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATRATR checkpoint kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDSNcorneodesmosin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSTAcystatin A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOCADfocadhesin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXP3forkhead box P3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KIF15kinesin family member 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| MTX2metaxin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MVKmevalonate kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPA1replication protein A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GSNgelsolin | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CD151CD151 molecule (Raph blood group) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| JUPjunction plakoglobin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KRT86keratin 86 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMPproteasome maturation protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RSPO1R-spondin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde