Özellik
Periventricular heterotopia
A form of gray matter heterotopia were the mislocalized gray matter is typically located periventricularly, also sometimes called subependymal heterotopia. Periventricular means beside the ventricles. This is by far the most common location for heterotopia. Subependymal heterotopia present in a wide array of variations. There can be a small single node or a large number of nodes, can exist on either or both sides of the brain at any point along the higher ventricle margins, can be small or large, single or multiple, and can form a small node or a large wavy or curved mass.
Özet
- Diğer adları
- Periventricular gray matter heterotopia, Periventricular grey matter heterotopia, Periventricular neuronal heterotopia, Subependymal gray matter heterotopia, Subependymal grey matter heterotopia, Subependymal neuronal heterotopia
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Periventricular heterotopia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPeriventricular heterotopia ile ilişkili 32 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Periventricular heterotopia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Her zaman | 1 durumda |
| SNAPINSNAP associated protein | Her zaman | 1 durumda |
| TCP1t-complex 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARF1ARF GTPase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CDH2cadherin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLK4polo like kinase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTTNrotatin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde