İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Shoulder dislocation

A displacement or misalignment of the humerus with respect to the other bones of the should joint. Note that a subluxation is a partial dislocation.

HPO HP:0003834

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Shoulder dislocation ile ilişkili 17 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Shoulder dislocation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
SALL4spalt like transcription factor 4Her zaman1 durumda
TBX5T-box transcription factor 5Her zaman1 durumda
AEBP1AE binding protein 1Sık (%30–79)2 durumda
FAAP100FA core complex associated protein 100Sık (%30–79)1 durumda
ARF1ARF GTPase 1Bazen (%5–29)1 durumda
ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2Bazen (%5–29)1 durumda
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Bazen (%5–29)1 durumda
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Bazen (%5–29)2 durumda
COL1A1collagen type I alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
COL5A1collagen type V alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
COL5A2collagen type V alpha 2 chainBazen (%5–29)1 durumda
ERMARDER membrane associated RNA degradationBazen (%5–29)1 durumda
FLNAfilamin ABazen (%5–29)1 durumda
MAP1Bmicrotubule associated protein 1BBazen (%5–29)1 durumda
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseBazen (%5–29)1 durumda
NGLY1N-glycanase 1Bazen (%5–29)1 durumda
TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of the shoulderDislocated arm joints

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al