Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Spastic diplegia
Spasticity (neuromuscular hypertonia) primarily in the muscles of the legs, hips, and pelvis.
Özet
- Diğer adları
- Spastic diparesis, Spastic diplegic
Spastic diplegiaHP:0001264
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Spastic diplegia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSpastic diplegia ile ilişkili 57 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Spastic diplegia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Her zaman | 1 durumda |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Her zaman | 2 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Her zaman | 1 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
17 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ADD3adducin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIX6SIX homeobox 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde