İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Keloids

HPO HP:0010562

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the integumentAbnormality of the musculoskeletal system

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Keloids ile ilişkili 13 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Keloids özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaHer zaman2 durumda
AEBP1AE binding protein 1Sık (%30–79)1 durumda
ATP7AATPase copper transporting alphaSık (%30–79)1 durumda
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainSık (%30–79)1 durumda
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseSık (%30–79)3 durumda
EP300EP300 lysine acetyltransferaseSık (%30–79)2 durumda
FLNAfilamin ASık (%30–79)1 durumda
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Sık (%30–79)2 durumda
NOTCH3notch receptor 3Sık (%30–79)1 durumda
LEMD3LEM domain containing 3Seyrek (%1–4)1 durumda
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayKaydedilmedi1 durumda
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainKaydedilmedi1 durumda
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Atypical scarring of skin

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al