İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Curving of inner forearm bone

Klinik adı: Ulnar bowing

Bending of the diaphysis (shaft) of the ulna.

HPO HP:0003031

Özet

Diğer adları
Bowed ulna, Curved ulna
Vücut sistemi
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

Curving of inner forearm bone ile ilişkili 21 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Curving of inner forearm bone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Her zaman1 durumda
FLNAfilamin AHer zaman1 durumda
IFT43intraflagellar transport 43Her zaman1 durumda
LAMA5laminin subunit alpha 5Her zaman1 durumda
RBM8ARNA binding motif protein 8AHer zaman1 durumda
TBX5T-box transcription factor 5Her zaman1 durumda
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor likeHer zaman1 durumda
SHOXSHOX homeoboxÇok sık (%80–99)1 durumda
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Sık (%30–79)1 durumda
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Sık (%30–79)1 durumda
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Bazen (%5–29)1 durumda
CCN2cellular communication network factor 2Kaydedilmedi1 durumda
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Kaydedilmedi1 durumda
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainKaydedilmedi1 durumda
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Kaydedilmedi1 durumda
HOXA11homeobox A11Kaydedilmedi1 durumda
MMP13matrix metallopeptidase 13Kaydedilmedi1 durumda
PCNTpericentrinKaydedilmedi1 durumda
PORcytochrome p450 oxidoreductaseKaydedilmedi2 durumda
RECQL4RecQ like helicase 4Kaydedilmedi1 durumda
SCARF2scavenger receptor class F member 2Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal morphology of ulnaBowed forearm bones

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al