İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Flared iliac wing

Widening of the ilium ala, that is of the wing of the ilium, combined with external rotation, leading to a flared appearance of the iliac wing.

HPO HP:0002869

Özet

Diğer adları
Flared iliac wings
Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Flared iliac wing ile ilişkili 21 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Flared iliac wing özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Çok sık (%80–99)3 durumda
FLNAfilamin ASık (%30–79)1 durumda
IHHIndian hedgehog signaling moleculeSık (%30–79)2 durumda
GLB1galactosidase beta 1Bazen (%5–29)2 durumda
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedBazen (%5–29)1 durumda
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Kaydedilmedi1 durumda
ARSBarylsulfatase BKaydedilmedi1 durumda
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Kaydedilmedi1 durumda
BGNbiglycanKaydedilmedi1 durumda
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseKaydedilmedi1 durumda
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Kaydedilmedi1 durumda
EP300EP300 lysine acetyltransferaseKaydedilmedi1 durumda
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaKaydedilmedi1 durumda
GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gammaKaydedilmedi1 durumda
GPC3glypican 3Kaydedilmedi1 durumda
GPX4glutathione peroxidase 4Kaydedilmedi1 durumda
IDUAalpha-L-iduronidaseKaydedilmedi1 durumda
MMP13matrix metallopeptidase 13Kaydedilmedi1 durumda
RAB23RAB23, member RAS oncogene familyKaydedilmedi1 durumda
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Kaydedilmedi1 durumda
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexesKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal iliac wing morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al