Özellik
Abnormal cornea morphology
Any abnormality of the cornea, which is the transparent tissue at the front of the eye that covers the iris, pupil, and anterior chamber.
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of the cornea, Corneal abnormalities, Corneal abnormality
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal cornea morphology, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal cornea morphology ile ilişkili 15 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal cornea morphology özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Corneal opacity166 gen
- Corneal dystrophy33 gen
- New blood vessel formation in cornea27 gen
- Abnormal corneal endothelium morphology15 gen
- Corneal perforation14 gen
- Benign eye tumor9 gen
- Abnormal corneal limbus morphology2 gen
- Abnormal corneal epithelium morphology1 gen
- Cornea verticillata1 gen
- Corneal degeneration1 gen
- Corneopalpebral synechiae1 gen
- Abnormal corneal stroma morphology
- Abnormal corneal thickness
- Abnormal line of Schwalbe morphology
- Abnormality of corneal size
- Abnormality of the curvature of the cornea
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde