İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Absent calf bone

Klinik adı: Fibular aplasia

Absence of the fibula.

HPO HP:0002990

Özet

Diğer adları
Absent fibulae, Absent-hypoplastic fibulae
Vücut sistemi
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

Absent calf bone ile ilişkili 10 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Absent calf bone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BHer zaman1 durumda
FLNBfilamin BHer zaman3 durumda
GDF5growth differentiation factor 5Çok sık (%80–99)1 durumda
LMBR1limb development membrane protein 1Çok sık (%80–99)2 durumda
WNT7AWnt family member 7AÇok sık (%80–99)3 durumda
FLNAfilamin ASık (%30–79)1 durumda
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Bazen (%5–29)1 durumda
RBM8ARNA binding motif protein 8ABazen (%5–29)2 durumda
AMER1APC membrane recruitment protein 1Kaydedilmedi1 durumda
TBX15T-box transcription factor 15Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Absent/small calf bone

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al