Özellik
Abnormal cortical bone morphology
An abnormality of compact bone (also known as cortical bone), which forms the dense surface of bones.
Özet
- Diğer adları
- Abnormal compact bone morphology, Abnormality of cortical bone
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal cortical bone morphology, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal cortical bone morphology ile ilişkili 49 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal cortical bone morphology özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FLNAfilamin A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOSTsclerostin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AGAaspartylglucosaminidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CENPEcentromere protein E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP135centrosomal protein 135 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP152centrosomal protein 152 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF14kinesin family member 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MCPH1microcephalin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP37nucleoporin 37 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
9 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR62WD repeat domain 62 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde