Özellik
Developmental glaucoma
Glaucoma which forms during the early years of a child's life is called developmental or congenital glaucoma.
Özet
- Diğer adları
- Childhood glaucoma, Infantile glaucoma, Paediatric glaucoma, Pediatric glaucoma
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Developmental glaucoma, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDevelopmental glaucoma ile ilişkili 51 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Developmental glaucoma özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FOXE3forkhead box E3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FOXC1forkhead box C1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAX6paired box 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SBF2SET binding factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRYsex determining region Y | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GATA1GATA binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL11ribosomal protein L11 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL15ribosomal protein L15 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL18ribosomal protein L18 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL26ribosomal protein L26 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL27ribosomal protein L27 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL31ribosomal protein L31 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL35ribosomal protein L35 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL5ribosomal protein L5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL8ribosomal protein L8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPL9ribosomal protein L9 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS10ribosomal protein S10 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS17ribosomal protein S17 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS19ribosomal protein S19 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS20ribosomal protein S20 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
11 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| RPS24ribosomal protein S24 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS26ribosomal protein S26 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS27ribosomal protein S27 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS28ribosomal protein S28 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS29ribosomal protein S29 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RPS7ribosomal protein S7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde