Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Thin corpus callosum
An abnormally thin corpus callous, due to atrophy, hypoplasia or agenesis. This term is intended to be used in situations where it is not known if thinning of the corpus callosum (for instance, as visualized by magnetic resonance tomography) is due to abnormal development (e.g. a leukodystrophy) or atrophy following normal development (e.g. neurodegeneration).
Özet
- Diğer adları
- Small corpus callosum, Thinning of the corpus callosum
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Thin corpus callosumHP:0033725
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Thin corpus callosum, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alThin corpus callosum ile ilişkili 186 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Thin corpus callosum özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Her zaman | 1 durumda |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Her zaman | 1 durumda |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Her zaman | 1 durumda |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Her zaman | 1 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Her zaman | 1 durumda |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Her zaman | 1 durumda |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Her zaman | 1 durumda |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Her zaman | 2 durumda |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Her zaman | 1 durumda |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1dynamin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Her zaman | 1 durumda |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Her zaman | 1 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Her zaman | 1 durumda |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Her zaman | 1 durumda |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| GOLGA2golgin A2 | Her zaman | 1 durumda |
| GON4Lgon-4 like | Her zaman | 1 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| KIF2Akinesin family member 2A | Her zaman | 1 durumda |
| KLHL20kelch like family member 20 | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Her zaman | 1 durumda |
146 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Her zaman | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Her zaman | 1 durumda |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Her zaman | 1 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Her zaman | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Her zaman | 1 durumda |
| RNF220ring finger protein 220 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SNAPINSNAP associated protein | Her zaman | 1 durumda |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Her zaman | 1 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Her zaman | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Her zaman | 1 durumda |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Her zaman | 1 durumda |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HID1HID1 domain containing | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COQ4coenzyme Q4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HHAThedgehog acyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED23mediator complex subunit 23 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBBtubulin beta class I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHKAcholine kinase alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXOSC3exosome component 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXOSC8exosome component 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXOSC9exosome component 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO28F-box protein 28 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIG3DNA ligase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED27mediator complex subunit 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NFIBnuclear factor I B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYT2synaptotagmin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNRtenascin R | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| H3-3AH3.3 histone A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde