Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Split spine
Klinik adı: Spina bifida
Incomplete closure of the embryonic neural tube, whereby some vertebral arches remain unfused and open. The mildest form is spina bifida occulta, followed by meningocele and meningomyelocele.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Split spineHP:0002414
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Split spine, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSplit spine ile ilişkili 60 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Split spine özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Her zaman | 1 durumda |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Her zaman | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCAFA complementation group A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FANCCFA complementation group C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCD2FA complementation group D2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCEFA complementation group E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCFFA complementation group F | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCGFA complementation group G | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCIFA complementation group I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCLFA complementation group L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCMFA complementation group M | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAX3paired box 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
20 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| RAD51RAD51 recombinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAD51CRAD51 paralog C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde