Özellik
Esodeviation
A manifest or latent ocular deviation in which one or both eyes tends to deviate nasally.
Özet
- Diğer adları
- Convergent squint, Convergent strabismus
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Esodeviation, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEsodeviation ile ilişkili 49 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Esodeviation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AHCYadenosylhomocysteinase | Her zaman | 1 durumda |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Her zaman | 1 durumda |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Her zaman | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Her zaman | 1 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Her zaman | 1 durumda |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B9D1B9 domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NRLneural retina leucine zipper | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXP2forkhead box P2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
9 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde