Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Parkinsonism
Characteristic neurologic anomaly resulting from degeneration of dopamine-generating cells in the substantia nigra, a region of the midbrain, characterized clinically by shaking, rigidity, slowness of movement and difficulty with walking and gait.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/parkinsonism.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameParkinsonismHP:0001300
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Läs generna kopplade till Parkinsonism, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test141 gener kopplade till Parkinsonism
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Parkinsonism förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Alltid | I 1 tillstånd |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Alltid | I 1 tillstånd |
| CST3cystatin C | Alltid | I 1 tillstånd |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FBXO7F-box protein 7 | Alltid | I 2 tillstånd |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Alltid | I 4 tillstånd |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Alltid | I 3 tillstånd |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Alltid | I 1 tillstånd |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Alltid | I 2 tillstånd |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Alltid | I 1 tillstånd |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Alltid | I 1 tillstånd |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Alltid | I 1 tillstånd |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SNCAsynuclein alpha | Alltid | I 5 tillstånd |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Alltid | I 2 tillstånd |
| APPamyloid beta precursor protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| COASYCoenzyme A synthase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PSEN1presenilin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| PSEN2presenilin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
Visa 101 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FUSFUS RNA binding protein | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Ofta (30–79 %) | I 7 tillstånd |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PCDH19protocadherin 19 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SQSTM1sequestosome 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBPTATA-box binding protein | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| THtyrosine hydroxylase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VCPvalosin containing protein | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| WDR45WD repeat domain 45 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATXN2ataxin 2 | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| ATXN3ataxin 3 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CBScystathionine beta-synthase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CPceruloplasmin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FTLferritin light chain | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRNgranulin precursor | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| JPH3junctophilin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF5Akinesin family member 5A | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UBTFupstream binding transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ATN1atrophin 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CATcatalase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| APOEapolipoprotein E | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MPOmyeloperoxidase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SNCBsynuclein beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TNRtenascin R | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor