Tulajdonság
Parkinsonism
Characteristic neurologic anomaly resulting from degeneration of dopamine-generating cells in the substantia nigra, a region of the midbrain, characterized clinically by shaking, rigidity, slowness of movement and difficulty with walking and gait.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Parkinsonism, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet141 gén kapcsolódik ehhez: Parkinsonism
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Parkinsonism. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Mindig | 2 betegségben |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Mindig | 1 betegségben |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Mindig | 1 betegségben |
| CST3cystatin C | Mindig | 1 betegségben |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Mindig | 2 betegségben |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Mindig | 1 betegségben |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Mindig | 2 betegségben |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Mindig | 1 betegségben |
| FBXO7F-box protein 7 | Mindig | 2 betegségben |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Mindig | 2 betegségben |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Mindig | 4 betegségben |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Mindig | 2 betegségben |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Mindig | 1 betegségben |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Mindig | 3 betegségben |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Mindig | 1 betegségben |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Mindig | 2 betegségben |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Mindig | 1 betegségben |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Mindig | 1 betegségben |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Mindig | 1 betegségben |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Mindig | 1 betegségben |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Mindig | 2 betegségben |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Mindig | 1 betegségben |
| SNCAsynuclein alpha | Mindig | 5 betegségben |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Mindig | 2 betegségben |
| APPamyloid beta precursor protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| COASYCoenzyme A synthase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PSEN1presenilin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| PSEN2presenilin 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
További 101 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FUSFUS RNA binding protein | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Gyakran (30–79%) | 7 betegségben |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PCDH19protocadherin 19 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SQSTM1sequestosome 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBPTATA-box binding protein | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| THtyrosine hydroxylase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VCPvalosin containing protein | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| WDR45WD repeat domain 45 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATXN2ataxin 2 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| ATXN3ataxin 3 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CBScystathionine beta-synthase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CPceruloplasmin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FTLferritin light chain | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRNgranulin precursor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| JPH3junctophilin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF5Akinesin family member 5A | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NOTCH3notch receptor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBTFupstream binding transcription factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ATN1atrophin 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CATcatalase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| APOEapolipoprotein E | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MPOmyeloperoxidase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SNCBsynuclein beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TNRtenascin R | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt