Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p31.3
Koordinater
Kromosom 1: 65 309 543–65 415 871 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 106,3 kb
Protein
970 aminosyror
Även känd som
KIAA0473, PARK19
MANE Select-transkript
ENST00000371069.5NM_001256864.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Parkinsons sjukdom

    • En progressiv degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet som kännetecknas av förlust av dopaminproducerande nervceller i substantia nigra och förekomst av Lewy-kroppar i substantia nigra och locus coeruleus. Tecken och symtom omfattar tremor som är som mest uttalad i vila, muskelstelhet, långsammare frivilliga rörelser, en benägenhet att falla bakåt och ett maskliknande ansiktsuttryck.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Studier med LRRK2-kinashämmare, substratreducerande behandling vid GBA-varianter, metoder som riktar sig mot α-synuklein, dopaminerga läkemedel, levodopa

Så är DNAJC6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där DNAJC6 finns. DNAJC6 och 5 gener i närheten på kromosom 1, från 64 862 707 till 65 862 706.Kromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbJAK1: 64 833 223–65 067 754, bakåt-strängJAK1AK4: 65 146 902–65 232 196, framåt-strängAK4DNAJC6: 65 309 543–65 415 871, framåt-strängDNAJC6LEPR: 65 420 543–65 641 559, framåt-strängLEPRLEPROT: 65 420 547–65 436 051, framåt-strängLEPROTPDE4B: 65 792 514–66 374 582, framåt-strängPDE4BDiagram över DNAJC6: 19 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 65 309 543–65 309 938, 396 baserExon 2: 65 364 635–65 364 785, 151 baserExon 3: 65 365 885–65 365 934, 50 baserExon 4: 65 366 048–65 366 196, 149 baserExon 5: 65 379 402–65 379 524, 123 baserExon 6: 65 384 193–65 384 326, 134 baserExon 7: 65 385 712–65 385 906, 195 baserExon 8: 65 386 812–65 386 929, 118 baserExon 9: 65 388 336–65 388 415, 80 baserExon 10: 65 389 256–65 389 449, 194 baserExon 11: 65 389 547–65 389 627, 81 baserExon 12: 65 392 431–65 392 865, 435 baserExon 13: 65 394 898–65 395 032, 135 baserExon 14: 65 398 813–65 398 881, 69 baserExon 15: 65 401 761–65 401 880, 120 baserExon 16: 65 405 870–65 406 133, 264 baserExon 17: 65 408 641–65 408 783, 143 baserExon 18: 65 411 250–65 411 426, 177 baserExon 19: 65 412 924–65 415 871, 2 948 baser151015195′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 106,3 kb, och 2 913 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DNAJC6

8

positioner i DNAJC6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 106,3 kb av DNAJC6, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DNAJC6-genen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnajc6

Vancouver

Dante Labs. DNAJC6-genen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnajc6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test