Gen
APOE
apolipoprotein E
- HGNC 613↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000130203↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 348↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19q13.32
- Koordinater
- Kromosom 19: 44 905 796–44 909 393 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 3,6 kb
- Protein
- 317 aminosyror
- Tidigare symboler
- AD2
- MANE Select-transkript
- ENST00000252486.9NM_000041.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/apoe.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs APOE, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Alzheimers sjukdom
- 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Förstärkt screening, kognitiv aktivitet, optimering av kardiovaskulär hälsa, anti-amyloidbehandlingar (lecanemab), behörighet för preventionsstudier
Hyperlipidemi
- 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är APOE uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,2 kb av genens 3,6 kb, och 954 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av APOE
13
positioner i APOE där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 3,6 kb av APOE, inklusive introner, och inte bara de 1,2 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- APOA5apolipoprotein A5Delar 1 tillstånd
- APOBapolipoprotein BDelar 1 tillstånd
- APOC2apolipoprotein C2Delar 1 tillstånd
- APPamyloid beta precursor proteinDelar 1 tillstånd
- CETPcholesteryl ester transfer proteinDelar 1 tillstånd
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Delar 1 tillstånd
- LDLRlow density lipoprotein receptorDelar 1 tillstånd
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Delar 1 tillstånd
- LIPClipase C, hepatic typeDelar 1 tillstånd
- LPLlipoprotein lipaseDelar 1 tillstånd
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Delar 1 tillstånd
- PSEN1presenilin 1Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till APOE
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som APOE kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Neurofibrillary tangles
- Temporal cortical atrophy
- Aggressive behavior
- Alzheimer disease
- Apraxia
- Confusion
Visa ytterligare 21 egenskaper
- Dementia
- Generalized-onset seizure
- Jerking
- Word-finding difficulty
- Disturbed sensory perception
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epilepsy
- Long-tract sign
- Optic ataxia
- Overactive lower leg reflex
- Parietal hypometabolism in FDG PET
- Parkinsonism
- Personality changes
- Senile plaques
- Sleep-wake cycle disturbance
Laboratory abnormality
- Cerebral amyloid angiopathy
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Elevated serum cholesterol
- Increased circulating LDL level
- Increased plasma triglycerides
- Diabetes mellitus
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Foam cells
- Increased spleen size
- Lipemia retinalis
- Type IV atherosclerotic lesion
- Accelerated plaque build-up in arteries
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Peripheral arterial stenosis
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). APOE-genen: apolipoprotein E. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/apoe
Dante Labs. APOE-genen: apolipoprotein E [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/apoe
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor