Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DNAJC5

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.33
Koordinater
Kromosom 20: 63 895 126–63 936 011 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 40,9 kb
Protein
198 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ00118, FLJ13070, DNAJC5A
Tidigare symboler
CLN4
MANE Select-transkript
ENST00000360864.9NM_025219.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Neuronal ceroid lipofuscinos

    • Autosomalt recessiv

      En grupp ärftliga progressiva degenerativa hjärnsjukdomar som kliniskt kännetecknas av försämring av mentala och andra förmågor, epilepsi och synförlust genom retinal degeneration, och histopatologiskt av intracellulär ansamling av det autofluorescerande materialet ceroid lipofuscin i nervcellerna i hjärnan och i retina.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är DNAJC5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där DNAJC5 finns. DNAJC5 och 34 gener i närheten på kromosom 20, från 63 415 569 till 64 415 568.Kromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbKCNQ2: 63 400 208–63 472 689, bakåt-strängKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, bakåt-strängEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, framåt-strängPTK6: 63 526 306–63 537 770, bakåt-strängPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, bakåt-strängSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, framåt-strängFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, bakåt-strängHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, bakåt-strängGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, bakåt-strängSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, framåt-strängRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, framåt-strängTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, framåt-strängARFRP1: 63 698 622–63 708 662, bakåt-strängZGPAT: 63 707 353–63 736 150, framåt-sträng: 63 708 864–63 739 103, framåt-strängLIME1: 63 736 283–63 739 108, framåt-strängLIME1: 63 738 270–63 740 398, framåt-strängSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, framåt-strängSLC2A4RGZBTB46: 63 743 668–63 832 455, bakåt-strängZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, framåt-strängABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, framåt-strängTPD52L2DNAJC5: 63 895 126–63 936 011, framåt-strängDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, bakåt-strängUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, bakåt-strängZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, bakåt-strängSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, framåt-strängPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, framåt-strängC20orf204SOX18: 64 047 582–64 050 629, bakåt-strängSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, framåt-strängTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, bakåt-strängRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, framåt-strängLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, bakåt-strängMYT1: 64 102 222–64 242 253, framåt-strängMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, bakåt-strängPCMTD2: 64 254 921–64 304 820, framåt-strängPCMTD2Diagram över DNAJC5: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 63 895 126–63 895 323, 198 baserExon 2: 63 928 335–63 928 452, 118 baserExon 3: 63 929 312–63 929 525, 214 baserExon 4: 63 930 851–63 931 022, 172 baserExon 5: 63 931 465–63 936 011, 4 547 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,2 kb av genens 40,9 kb, och 597 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DNAJC5

4

positioner i DNAJC5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 40,9 kb av DNAJC5, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DNAJC5-genen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnajc5

Vancouver

Dante Labs. DNAJC5-genen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnajc5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test