Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ATXN3

ataxin 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q32.12
Koordinater
Kromosom 14: 92 058 552–92 106 582 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 48 kb
Protein
361 aminosyror
Även känd som
ATX3, JOS
Tidigare symboler
SCA3, MJD
MANE Select-transkript
ENST00000644486.2NM_004993.6
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Bredare grupperingar

  • Ärftliga neurodegenerativa sjukdomar

    • KIF5A-relaterad neurodegenerativ sjukdomAutosomalt dominant

      En av 372 gener kopplade till den

      Orsakas av förändringar i en kopia av KIF5A, som kodar för ett motorprotein med en svans som binder lastmolekyler. Olika typer av förändringar leder till olika tillstånd: hereditär spastisk paraplegi typ 10, en axonal form av Charcot-Marie-Tooths sjukdom och amyotrofisk lateralskleros (ALS).

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Vården är symtomlindrande och beror på hur sjukdomen visar sig, och omfattar bland annat sjukgymnastik, läkemedel mot spasticitet och multidisciplinär ALS-vård. Varje barn till en drabbad person har 1 av 2 chans att ärva förändringen; genetisk rådgivning hjälper familjer att förstå detta.

Så är ATXN3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där ATXN3 finns. ATXN3 och 8 gener i närheten på kromosom 14, från 91 582 567 till 92 582 566.Kromosom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCATSPERB: 91 580 696–91 780 707, bakåt-strängCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, bakåt-strängTC2NFBLN5: 91 869 410–91 948 064, bakåt-strängFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, bakåt-strängTRIP11ATXN3: 92 058 552–92 106 582, bakåt-strängATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, bakåt-strängNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, framåt-strängCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, framåt-strängSLC24A4RIN3: 92 513 433–92 688 994, framåt-strängRIN3Diagram över ATXN3: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 92 058 552–92 064 414, 5 863 baserExon 10: 92 070 935–92 071 053, 119 baserExon 9: 92 080 965–92 081 061, 97 baserExon 8: 92 082 300–92 082 466, 167 baserExon 7: 92 083 126–92 083 258, 133 baserExon 6: 92 088 730–92 088 817, 88 baserExon 5: 92 093 252–92 093 318, 67 baserExon 4: 92 093 746–92 093 831, 86 baserExon 3: 92 096 093–92 096 137, 45 baserExon 2: 92 096 674–92 096 838, 165 baserExon 1: 92 106 529–92 106 582, 54 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,9 kb av genens 48 kb, och 1 086 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ATXN3

5Lätt

Hur svår ATXN3 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i ATXN3 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av ATXN3s exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner6,6 %
  • GC-innehåll16 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

1

position i ATXN3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 48 kb av ATXN3, inklusive introner, och inte bara de 6,9 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (1)

The ATXN3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Sannolikt patogen 1
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_004993.6(ATXN3):c.916_917insCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Gly306fs) (opens in a new tab)Machado-Joseph diseaseSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ATXN3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATXN3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 36 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATXN3-genen: ataxin 3. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atxn3

Vancouver

Dante Labs. ATXN3-genen: ataxin 3 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atxn3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test