Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ATP6AP2

ATPase H+ transporting accessory protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.4
Koordinater
Kromosom X: 40 580 970–40 606 848 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 25,9 kb
Protein
350 aminosyror
Även känd som
PRR, M8-9, RENR, (P)RR, APT6M8-9, ATP6M8-9
Tidigare symboler
ATP6IP2
MANE Select-transkript
ENST00000636580.2NM_005765.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Intellektuell funktionsnedsättning

      • En av 233 gener kopplade till den

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är ATP6AP2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom X, med en parentes där ATP6AP2 finns. ATP6AP2 och 6 gener i närheten på kromosom X, från 40 093 909 till 41 093 908.Kromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBCOR: 40 049 815–40 177 329, bakåt-strängBCORATP6AP2: 40 580 970–40 606 848, framåt-strängATP6AP2MPC1L: 40 623 428–40 624 136, framåt-strängMPC1LCXorf38: 40 626 921–40 647 572, bakåt-strängCXorf38MED14: 40 648 305–40 735 924, bakåt-strängMED14: 40 834 445–40 934 085, framåt-strängUSP9X: 41 085 346–41 236 579, framåt-strängUSP9XDiagram över ATP6AP2: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 40 580 970–40 581 102, 133 baserExon 2: 40 588 986–40 589 116, 131 baserExon 3: 40 591 234–40 591 365, 132 baserExon 4: 40 597 249–40 597 344, 96 baserExon 5: 40 597 527–40 597 664, 138 baserExon 6: 40 598 681–40 598 734, 54 baserExon 7: 40 599 592–40 599 741, 150 baserExon 8: 40 600 762–40 600 881, 120 baserExon 9: 40 605 561–40 606 848, 1 288 baser1246895′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,2 kb av genens 25,9 kb, och 1 053 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ATP6AP2

    3

    positioner i ATP6AP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 25,9 kb av ATP6AP2, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ATP6AP2-genen: ATPase H+ transporting accessory protein 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atp6ap2

    Vancouver

    Dante Labs. ATP6AP2-genen: ATPase H+ transporting accessory protein 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atp6ap2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test