Gen
FASTKD5
FASTK mitochondrial RNA regulator 5
- HGNC 25790↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000215251↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 60493↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 20p13
- Koordinater
- Kromosom 20: 3 146 519–3 159 865 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 13,3 kb
- Protein
- 764 aminosyror
- Även känd som
- FLJ13149
- MANE Select-transkript
- ENST00000380266.4NM_021826.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FASTKD5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser FASTKD5 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är FASTKD5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,8 kb av genens 13,3 kb, och 2 295 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till FASTKD5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FASTKD5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal subthalamic nucleus morphology
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Impaired executive functioning
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Receding chin
- Broad face
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Midface retrusion
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FASTKD5-genen: FASTK mitochondrial RNA regulator 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fastkd5
Dante Labs. FASTKD5-genen: FASTK mitochondrial RNA regulator 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fastkd5
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor