Cecha
Parkinsonism
Characteristic neurologic anomaly resulting from degeneration of dopamine-generating cells in the substantia nigra, a region of the midbrain, characterized clinically by shaking, rigidity, slowness of movement and difficulty with walking and gait.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Parkinsonism, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test141 genów powiązanych z Parkinsonism
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Parkinsonism. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Zawsze | W 1 chorobie |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Zawsze | W 1 chorobie |
| CST3cystatin C | Zawsze | W 1 chorobie |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBXO7F-box protein 7 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Zawsze | W 4 chorobach |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Zawsze | W 3 chorobach |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Zawsze | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Zawsze | W 2 chorobach |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SNCAsynuclein alpha | Zawsze | W 5 chorobach |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Zawsze | W 2 chorobach |
| APPamyloid beta precursor protein | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| COASYCoenzyme A synthase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PSEN1presenilin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| PSEN2presenilin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 101 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FUSFUS RNA binding protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Często (30–79%) | W 7 chorobach |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PCDH19protocadherin 19 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SQSTM1sequestosome 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBPTATA-box binding protein | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| THtyrosine hydroxylase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| WDR45WD repeat domain 45 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATXN2ataxin 2 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| ATXN3ataxin 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CBScystathionine beta-synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CPceruloplasmin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FTLferritin light chain | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRNgranulin precursor | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JPH3junctophilin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF5Akinesin family member 5A | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NOTCH3notch receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBTFupstream binding transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ATN1atrophin 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CATcatalase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| APOEapolipoprotein E | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MPOmyeloperoxidase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SNCBsynuclein beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TNRtenascin R | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni