Gen
KCNN2
potassium calcium-activated channel subfamily N member 2
- HGNC 6291↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000080709↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3781↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q22.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 114 362 070–114 496 496 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 134,4 kb
- Protein
- 791 aminosyror
- Även känd som
- KCa2.2, hSK2
- MANE Select-transkript
- ENST00000673685.1NM_021614.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnn2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs KCNN2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser KCNN2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är KCNN2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,8 kb av genens 134,4 kb, och 2 376 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av KCNN2
9
positioner i KCNN2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 134,4 kb av KCNN2, inklusive introner, och inte bara de 2,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till KCNN2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KCNN2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Hand tremor
- Intellectual disability
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Anxiety
- Ataxia
Visa ytterligare 21 egenskaper
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Clumsy tandem walking
- Head tremor
- Intention tremor
- Jerking
- Motor tics
- Writer's cramp
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Chorea
- Delayed CNS myelination
- Dilated third ventricle
- Disorder of involuntary muscle movements
- Grand mal seizures
- Nocturnal seizures
- Panic attack
- Parkinsonism
- Psychosis
- Repetitive movements
- Resting tremor
- Slow movements
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KCNN2-genen: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnn2
Dante Labs. KCNN2-genen: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnn2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor