Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Parkinsonism
Characteristic neurologic anomaly resulting from degeneration of dopamine-generating cells in the substantia nigra, a region of the midbrain, characterized clinically by shaking, rigidity, slowness of movement and difficulty with walking and gait.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ParkinsonismHP:0001300
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Parkinsonism, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test141 gener knyttet til Parkinsonism
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Parkinsonism forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Alltid | I 1 tilstand |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Alltid | I 1 tilstand |
| CST3cystatin C | Alltid | I 1 tilstand |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Alltid | I 1 tilstand |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| FBXO7F-box protein 7 | Alltid | I 2 tilstander |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Alltid | I 4 tilstander |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Alltid | I 1 tilstand |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Alltid | I 3 tilstander |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Alltid | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Alltid | I 2 tilstander |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Alltid | I 1 tilstand |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Alltid | I 1 tilstand |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Alltid | I 1 tilstand |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Alltid | I 2 tilstander |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Alltid | I 1 tilstand |
| SNCAsynuclein alpha | Alltid | I 5 tilstander |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Alltid | I 2 tilstander |
| APPamyloid beta precursor protein | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| COASYCoenzyme A synthase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PSEN1presenilin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| PSEN2presenilin 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
Vis 101 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FUSFUS RNA binding protein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Ofte (30–79 %) | I 7 tilstander |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PCDH19protocadherin 19 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SQSTM1sequestosome 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBPTATA-box binding protein | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| THtyrosine hydroxylase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VCPvalosin containing protein | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| WDR45WD repeat domain 45 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATXN2ataxin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| ATXN3ataxin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CBScystathionine beta-synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CPceruloplasmin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FTLferritin light chain | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRNgranulin precursor | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JPH3junctophilin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF5Akinesin family member 5A | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| NOTCH3notch receptor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBTFupstream binding transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ATN1atrophin 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CATcatalase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| APOEapolipoprotein E | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MPOmyeloperoxidase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SNCBsynuclein beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TNRtenascin R | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker